骨髓增生异常综合征

发布时间：2021-02-01 16:16 本文来源：科研处

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性髓系克隆性疾病，起源于造血干细胞，具体表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化，特点是髓系细胞分化及发育异常。

而在最近的一篇综合性综述文章中，作者针对骨髓增生异常综合征（MDS）的传统诊断方法进行了描述，此方法依赖于骨髓形态学评估和细胞遗传学。而对于MDS的疑似往往需要患者去做骨髓穿刺活检，尤其是在老年人中。然而，由于MDS在疑似MDS患者中的患病率较低，许多患者并没有处于这种侵袭性疾病的不适与潜在危害中。因此客观的外周血样分析方法，往往可以准确地将MDS与其他原因不明的红细胞减少区分开来。

而在将MDS与其他诱因相区分的方法中，有部分研究人员报道了流式细胞术，以分析外周血中性粒细胞髓过氧化物酶表达对排除MDS的诊断准确性，其敏感性为100%（95%可信区间[CI]，78-100），阴性预测值为100%（95%CI，对于29%的疑似MDS患者（95%CI，19-42）。这种方法可以避免骨髓形态学评估的需求。并且，这些发现已经在一个外部前瞻性验证样本中得到了重复。

然而，另一部分研究工作者却对采用流式细胞术检查老年患者的骨髓常规提出了质疑：这些老年患者疑似MDS，并且伴随有不明原因外周血细胞减少。因此，他们在外周血中性粒细胞髓过氧化物酶的流式细胞术评估基础之上，开发了一种新型的筛选检查技术。随着这项技术的使用，约30%无侵入性检查的患者排除了MDS的可能。并且，他们进一步表示，虽然流式细胞术检测异常增生细胞是一个有趣的观察，但在用于临床决策之前，这种方法的独立验证还是有必要的。

从临床经验的角度，血细胞减少不仅见于MDS，同时也见于一些髓系肿瘤和少数淋巴肿瘤。而骨髓穿刺在诊断髓样癌中具有微创性和高信息性，因此在所有不明原因外周血细胞减少的患者中都应考虑骨髓穿刺。并且，骨髓活检比骨髓抽吸术更具侵袭性，而且更具有选择空间，尤其是在老年患者中。最后，如果要开发外周血样本的筛选试验，最好的候选方法肯定是用基因面板分析的分子分析法来检测体细胞突变。然而，针对这一项技术以测验外周血样本还需要进一步推敲。